真性两性畸形——性染色质+或-，性染色体核型xx/xy，含有卵巢与睾丸两种性腺，外生殖器呈男性、女性或中性，具有男性或女性第二性征的特征。

 男性假两性畸形——性染色质-，性染色体核型xy，睾丸性腺，外生殖器呈女性、男性或中性。其不具有男性与女性的第二性征特征。

 女性假两性畸形——性染色质+，性染色体核型xx，卵巢发育不全或有卵巢性腺，外生殖器呈女性，中性或女性阴蒂肥大，具有男性化阴毛征的特征。

 Turner症候群——性染色质+或-，性染色体核型xo，性腺形成不全，外生殖器呈女性，具有身体短小、蹼颈、肘外翻、闭经的特征。

 Klinefelter症候群(又称克氏症)——性染色质+或-，性染色体核型xxy，睾丸发育不全，外生殖器呈男性，具有无精子症，精神簿弱，女性乳房。

 超雌症候群——性染色质+或++，性染色体核型xxx，卵巢性腺，外生殖器呈女性，具有无一定的表现，可出现月经失调，智力差等特征。