遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

　　人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

　　先天性疾病是在期得的，也就是在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

　　遗传病是指父母亲的或发育异常，而导致发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

　　所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。

　　哪些父母会把病遗传给孩子 

　　35岁以上的高龄

　　有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

　　父母之一为平衡易位染色体的携带者

　　他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在后进行产前诊断，以防止患儿的出世。

　　有习惯性流产史的夫妻

　　统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

　　已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

　　其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

　　为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性全部是患儿，女性为在病基因的携带者；如果为性连锁疾病基因的携带者，则男性是患儿的风险为50%。

　　?经常接触放射线或化学药剂的工作人员

　　对有以上出生遗传病和先天畸形风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。