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遗传咨询也叫遗传商谈，它是遗传病患者及家属所提出的有关其疾病的问题，由从事遗传学专业的人员或掌握一定的遗传学知识的临床医师进行解答的过程。一般咨询是对包括疾病的发病原因、遗传方式、子女患病的危险等问题进行解释，提出建议和指导。对有可能生出染色体病、遗传性代谢病或先天畸形儿的孕妇，进行有关的产前诊断，及早诊断出胎儿的缺陷或严重的遗传性疾病，以及时中止妊娠，避免异常胎儿的出生。
下列情况应作遗传咨询：
1、高龄孕妇（35岁以上）。
2、生过畸形儿或呆傻儿者。
3、有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史者。
4、生过遗传病或染色体病儿者。
5、夫妇双方之一为遗传病或染色体病患者。
6、夫妇双方之一为染色体平衡易位或倒位携带者。
7、夫妇双方之一有遗传病家族史者。
8、近亲结婚者。
9、孕期接触放射线化学毒物或患病毒感染者。
10、孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药。
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