产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对路儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。
　　常用的产前诊断方法有以下几种：
　　早孕期：
　　1、绒毛细胞检查有无染色体病。
　　2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致86儿畸形。
　　中孕期以后：
　　1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
　　2、b型超声波检查发育大小或有无体表及内脏畸形。
　　3、孕母血清甲种球蛋白含量的测定，因为甲种球蛋白含量过高过低常与发育异常有关。
　　4、镜可以直视观察有无异常，还可取活检及脐血检查等。
　　5、x光拍片造影等。以直接观察骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。
　　当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑有体表或内脏畸形时，可以做b型超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。