大多数出生缺陷都是由遗传与环境因素共同作用而引起。很多情况下，如果孕龄妇女掌握相关知识并能加以注意，出生缺陷的情形是可以避免的。
据专家杨建平介绍，这八类因素包括：
1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；
2.高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高；
3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；
4.孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷；
5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；
6.孕期使用某些药物可能致畸；
7.孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率；
8.孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、Ｘ射线）等会导致出生缺陷。
专家表示，为宝宝一生健康着想，孕期女性应远离毒品、戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全，并尽可能地避免接触有害物质。
六类孕妇应做产前诊断避免出生缺陷
产前诊断是指对胎儿严重或致死性的先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的产前和异常染色体等项筛查。卫生部门调查表明，孕妇在怀孕１６至２４周时间内进行超声检查，８０％的胎儿畸形可以被查出。