预防出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。

    背景资料：我国被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”

        我国出生缺陷监测资料表明，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。我国是世界上出生缺陷高发国家之一，被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”。

        据山西卫生部门提供数据，我国每年约有８０万至１２０万出生缺陷儿出生，占全国出生总人口的４％至６％，将近全球每年出生缺陷儿总量的２０％。其中，约有１０万例为神经管畸形。

        山西省是我国出生缺陷发生率最高的省份。全国出生缺陷发生率为１３０．１人／万人，山西为１８６．８人／万人，因此被称为珠峰的“峰顶”。自１９９９年以来，当地已开始推广旨在降低出生缺陷发生率的“削峰工程”，取得一定效果。

        专家指出，出生缺陷的病因主要有遗传和环境两类因素。其中，后者主要包括营养、损害和感染等。研究表明，母亲的营养和饮食直接影响到胎儿的宫内发育。此外，妇女受教育水平、孕期有过发热（感冒）服用退热药（止痛药）、被动吸烟及常食腌菜等因素与出生缺陷发生显著相关，这些环境因素都可通过有针对性的综合干预措施加以预防和控制。