■相关链接  新生儿筛查针对四种疾病

　　■苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。

　　■先天性甲状腺功能低下症：是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能正常生长发育。

　　■葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)：是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。

　　■先天性肾上腺皮质增生症：是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。