人体细胞有二十三对染色体，在精子和卵子结合时，应该是各自提供一半的染色体（二十三条），若稍有差池则产生染色体异常。
 唐氏症是新生儿最常见的一种染色体数目异常，比正常人多出一条第二十一号染色体，平均发生率约为活产的1/800，乘以大约三十二万生产数，国内每年有将近四百名唐氏症儿。唐氏症儿除了具有特定的脸部特征，肌肉张力较低与发育迟滞外，经常也合并重大器官畸形，如：先天性心脏病、十二指肠阻塞等，而且智商都在五十以下。
 
 虽然年轻妈妈生出唐氏症儿的机率比较低，但是总数却比较多，占了所有唐氏症儿的80％，也就是说，即使每一位高龄产妇（约占全部产妇的5％）都接受羊膜穿刺检查，只能找出20％的唐氏症胎儿。
 针对年轻妈妈，于妊娠十五至二十周抽取母体血液，检验甲型胎儿蛋白与绒毛性腺激素的浓度，换算成该周数中间值的倍数，配合年龄、体重等变量，计算机会重新计算她可能怀有唐氏症胎儿的机率高低。目前临床上以三十五岁产妇在妊娠中期的1/270为分界点，机率大于1/270者视同是高龄产妇，应接受羊膜穿刺检查，藉此将能够早期发掘60％左右的唐氏症胎儿。
 
 国内自从五年前周产期医学会开始推广母血筛检唐氏症，已经颇具成效，临床上必须特别注意，事先要向准妈妈说明清楚，抽血筛检只能计算怀有唐氏症儿的机率高低，并不能取代羊膜穿刺检查，它的报告是一个数字，而非正常或不正常的诊断。曾经有人误以为机率低不必抽羊水就是正常，结果不幸生出唐氏症儿，因此引起医疗纠纷。
 抽血时一定要知道正确的妊娠周数，否则计算出来的机率会相差很多，最好是在怀孕初期已经先看过超音波，确定胎儿大小和周数相符合，否则这时候亦可再看一下超音波，测量胎儿头部的顶骨间距，若为男婴则有可能顺便看到小鸡鸡。