统计显示胎儿染色体异常的发生率，会随着产妇的年龄增加而逐渐升高，因此医师建议高龄产妇（生产时大于三十五岁者）应接受羊膜穿刺术，检查胎儿的染色体是否正常。

羊膜穿刺术是在超音波的引导下，经由孕妇肚皮，以细针穿刺进入子宫的羊膜腔内，抽取少量（约20cc）羊水，培养其中的细胞做染色体分析，亦可供检验甲型胎儿蛋白浓度或特定的遗传基因分析，一般建议的穿刺时间是妊娠十六至十八周，二、三周后即可得知结果。
羊膜穿刺检查造成流产的危险性低于0.5％，虽然相当安全，毕竟还是属于一种具有侵袭性的操作步骤，应实施于合乎适应症的高危险群孕妇，包括：
一、三十四岁及以上孕妇
二、本人或配偶罹患遗传性疾病者
三、曾生育过先天异常儿者
四、家族有遗传性疾病者
五、经母体血清检验或超音波检查胎儿有异常可能者

虽然卫生主管机关提供一部份优生保健补助款以资鼓励，在国内高龄产妇愿意接受羊膜穿刺检查的不到一半，很多人因为不敢抽羊水，转而选择比较安全的抽血筛检方法，心想如果机率由高变低就可以不用抽羊水了，这种做法实在颇有可议之处。

母血筛检唐氏症的检出率约为60％至70％，仍有1/3的机会被遗漏掉，而且对于其它种类染色体异常的诊断并没有帮助。事实上，如果抽血结果仍然显示唐氏症的机率偏高，还不是得抽羊水，因此，产检医师应该给予正确的遗传咨询，设法消除她们对于羊膜穿刺术无谓的恐惧感。有些人则是误将羊膜穿刺当成绒毛采样，医护人员必须主动加以澄清。
临床上，经常会有孕妇跑到门诊来，因为怀孕初期服用药物、照过X光或发生出血等问题，担心胎儿不正常而要求做羊膜穿刺检查；也有很多人误以为，只要抽羊水得知染色体正常，就表示娃娃都没问题了。必须强调的是，羊膜穿刺检查主要是用来确定胎儿的染色体是否正常，而染色体异常仅占了所有先天性异常疾病的一小部份，尔后的产前检查中，仍须以超音波继续追踪检查胎儿器官构造的发育状况。