目前对于唐氏症的产前诊断方法，以母血筛检唐氏症与羊膜穿刺检查为主，超音波检查为辅，虽然很多唐氏症胎儿确实都合并某种器官构造的异常，如：先天性心脏病、十二指肠阻塞、水脑等，但是这些异常往往无法在怀孕初期或中期提早被发现。
 近年来，藉助高解像度的超音波仪器，医师们发现唐氏症胎儿经常会产生一些构造上的特征，可以做为初步筛检的工具。于妊娠中期之初倘若超音波发现胎儿有下列变化，意味着可能是属于唐氏症的高危险群，应进一步接受羊膜穿刺检查：
 一、先天性心脏病
 二、后颈皮肤增厚
 三、小肠的超音波回音增强
 四、肾盂轻度扩张
 五、大腿骨和上臂骨较短
 六、侧脑室内脉络丛囊肿
 
 以目前医学上的产前遗传诊断技术，除非每位孕妇都接受羊膜穿刺检查，否则无法找出所有的唐氏症胎儿，但是这种做法显然在技术上并不可行，因此，终究还是会有一部份唐氏症儿的诞生。
 事实上，唐氏症儿若能顺利矫治器官方面的异常，依旧可以健康又快乐地生活，针对唐氏症儿的特殊教养问题，迫切需要教育界及社会相关机构加以全盘规划，提供他们一个完善的成长环境，而不是任由唐氏症家庭去自生自灭。
 
 随着妊娠周数增加，子宫的高度逐渐接近肚脐，大肚子似乎再也藏不住了。胎儿的各种感官功能差不多都已经发育完成，市面上贩售的各种胎教音乐，虽然未必真能有效提高孩子未来的IQ（智力商数）或EQ（情绪商数），有事没事听一听柔和的音乐，多多少少有助于准妈妈舒缓精神上的心理压力，进一步强化母体与胎儿之间亲密的感觉。